| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97675579G>A | CA251650 | XPA | c.682C>T (p.Arg228Ter) c.*118C>T (n.*118C>T) n.194C>T n.1030C>T n.1213C>T c.556C>T (p.Arg186Ter) n.527C>T n.693C>T n.1219C>T n.1113C>T n.961C>T n.458C>T n.624C>T n.1150C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97675579G= | CA1866632306 | XPA | c.682C= (p.Arg228=) c.*118C= (n.*118C=) n.194C= n.1030C= n.1213C= c.556C= (p.Arg186=) n.527C= n.693C= n.1219C= n.1113C= n.961C= n.458C= n.624C= n.1150C= n.1044C= | dbSNP |
| 9 | g.97675579G>C | CA374185552 | XPA | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) n.194C>G n.1030C>G n.1213C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.527C>G n.693C>G n.1219C>G n.1113C>G n.961C>G n.458C>G n.624C>G n.1150C>G n.1044C>G | dbSNP |