Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97689600C>T | CA374187825 | XPA | c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.184-2339G>A n.440G>A n.434G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.400+4049G>A n.401-2339G>A n.371G>A n.331+4049G>A n.332-2339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97689600C>A | CA251648 | XPA | c.323G>T (p.Cys108Phe) n.184-2339G>T n.440G>T n.434G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) n.400+4049G>T n.401-2339G>T n.371G>T n.331+4049G>T n.332-2339G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |