Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.97689600C>TCA374187825XPAc.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.184-2339G>A
n.440G>A
n.434G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.400+4049G>A
n.401-2339G>A
n.371G>A
n.331+4049G>A
n.332-2339G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97689600C>ACA251648XPAc.323G>T (p.Cys108Phe)
n.184-2339G>T
n.440G>T
n.434G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.400+4049G>T
n.401-2339G>T
n.371G>T
n.331+4049G>T
n.332-2339G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched