| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97689600C>T | CA374187825 | XPA | c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.184-2339G>A n.440G>A n.434G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.400+4049G>A n.401-2339G>A n.371G>A n.331+4049G>A n.332-2339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97689600C>A | CA251648 | XPA | c.323G>T (p.Cys108Phe) n.184-2339G>T n.440G>T n.434G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) n.400+4049G>T n.401-2339G>T n.371G>T n.331+4049G>T n.332-2339G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97689600C= | CA1866638624 | XPA | c.323G= (p.Cys108=) n.184-2339G= n.440G= n.434G= c.197G= (p.Cys66=) n.400+4049G= n.401-2339G= n.371G= n.331+4049G= n.332-2339G= | dbSNP |
| 9 | g.97689600C>G | CA374187824 | XPA | c.323G>C (p.Cys108Ser) n.184-2339G>C n.440G>C n.434G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) n.400+4049G>C n.401-2339G>C n.371G>C n.331+4049G>C n.332-2339G>C | dbSNP |