| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971192C>T | CA373086422 | CDKN2A | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.348-58241C>T (n.348-58241C>T) c.210G>A (p.Gln70=) n.141G>A c.441G>A (n.441G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.568G>A n.357G>A n.306G>A n.89G>A n.497G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971192C>G | CA373086421 | CDKN2A | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.348-58241C>G (n.348-58241C>G) c.210G>C (p.Gln70His) n.141G>C c.441G>C (n.441G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.568G>C n.357G>C n.306G>C n.89G>C n.497G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971192C>A | CA120412 | CDKN2A | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.348-58241C>A (n.348-58241C>A) c.210G>T (p.Gln70His) n.141G>T c.441G>T (n.441G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.568G>T n.357G>T n.306G>T n.89G>T n.497G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |