| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69065013A>G | CA373530897 | FXN | c.235A>G (p.Ile79Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.384+11753A>G (n.384+11753A>G) c.165+29066A>G (n.165+29066A>G) c.458A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065013A>T | CA252964 | FXN | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.384+11753A>T (n.384+11753A>T) c.165+29066A>T (n.165+29066A>T) c.458A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |