| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971019G>T | CA16602821 | CDKN2A | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.348-58414G>T (n.348-58414G>T) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.314C>A c.614C>A (n.614C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.741C>A n.530C>A n.479C>A n.262C>A n.670C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971019G>C | CA373086025 | CDKN2A | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.348-58414G>C (n.348-58414G>C) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.314C>G c.614C>G (n.614C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.741C>G n.530C>G n.479C>G n.262C>G n.670C>G c.*263C>G (n.*263C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971019G>A | CA190729894 | CDKN2A | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.348-58414G>A (n.348-58414G>A) c.383C>T (p.Ala128Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.314C>T c.614C>T (n.614C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.741C>T n.530C>T n.479C>T n.262C>T n.670C>T c.*263C>T (n.*263C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971019G= | CA1839161200 | CDKN2A | c.340C= (p.Pro114=) c.348-58414G= (n.348-58414G=) c.383C= (p.Ala128=) c.382C= (p.Pro128=) n.314C= c.614C= (n.614C=) c.187C= (p.Pro63=) n.741C= n.530C= n.479C= n.262C= n.670C= c.*263C= (n.*263C=) | dbSNP |