| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.127868455G>T | CA467224308 | AK1 | n.882C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.382C>A (p.Arg128=) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.204C>A c.162C>A (n.162C>A) c.202C>A (p.Arg68=) c.361C>A (p.Arg121=) n.3701C>A n.3544C>A n.3581C>A n.2959C>A n.2904C>A n.2940C>A n.2885C>A n.2974C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868455G= | CA1880009377 | AK1 | n.882C= c.*2057C= (n.*2057C=) c.*1946C= (n.*1946C=) c.382C= (p.Arg128=) c.*2306C= (n.*2306C=) c.*415C= (n.*415C=) c.430C= (p.Arg144=) c.204C= c.162C= (n.162C=) c.202C= (p.Arg68=) c.361C= (p.Arg121=) n.3701C= n.3544C= n.3581C= n.2959C= n.2904C= n.2940C= n.2885C= n.2974C= | dbSNP |