| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971183A>C | CA120402 | CDKN2A | c.176T>G (p.Val59Gly) c.348-58250A>C (n.348-58250A>C) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.150T>G c.450T>G (n.450T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.577T>G n.366T>G n.315T>G n.98T>G n.506T>G c.*99T>G (n.*99T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971183A>T | CA373086403 | CDKN2A | c.176T>A (p.Val59Glu) c.348-58250A>T (n.348-58250A>T) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.150T>A c.450T>A (n.450T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.577T>A n.366T>A n.315T>A n.98T>A n.506T>A c.*99T>A (n.*99T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971183A>G | CA373086402 | CDKN2A | c.176T>C (p.Val59Ala) c.348-58250A>G (n.348-58250A>G) c.219T>C (p.Ser73=) n.150T>C c.450T>C (n.450T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.577T>C n.366T>C n.315T>C n.98T>C n.506T>C c.*99T>C (n.*99T>C) | ClinVar dbSNP |