| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21970982A>C | CA373085952 | CDKN2A | c.377T>G (p.Val126Gly) c.348-58451A>C (n.348-58451A>C) c.*21T>G (n.*21T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.351T>G c.651T>G (n.651T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.778T>G n.567T>G n.516T>G n.299T>G n.707T>G c.*300T>G (n.*300T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970982A>T | CA120398 | CDKN2A | c.377T>A (p.Val126Asp) c.348-58451A>T (n.348-58451A>T) c.*21T>A (n.*21T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) n.351T>A c.651T>A (n.651T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) n.778T>A n.567T>A n.516T>A n.299T>A n.707T>A c.*300T>A (n.*300T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970982A>G | CA373085953 | CDKN2A | c.377T>C (p.Val126Ala) c.348-58451A>G (n.348-58451A>G) c.*21T>C (n.*21T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.351T>C c.651T>C (n.651T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.778T>C n.567T>C n.516T>C n.299T>C n.707T>C c.*300T>C (n.*300T>C) | dbSNP |