Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21974757C>G | CA120395 | CDKN2A | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.348-54676C>G (n.348-54676C>G) c.194-3549G>C (n.194-3549G>C) c.-3-3549G>C (n.-3-3549G>C) n.472G>C n.341-3549G>C n.290-3549G>C n.401G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974757C>T | CA5012323 | CDKN2A | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.348-54676C>T (n.348-54676C>T) c.194-3549G>A (n.194-3549G>A) c.-3-3549G>A (n.-3-3549G>A) n.472G>A n.341-3549G>A n.290-3549G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974757C>A | CA373086616 | CDKN2A | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.348-54676C>A (n.348-54676C>A) c.194-3549G>T (n.194-3549G>T) c.-3-3549G>T (n.-3-3549G>T) n.472G>T n.341-3549G>T n.290-3549G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP |