| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360295A>C | CA253038 | GDAP1 | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.580A>C n.341-1589A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.165+8974A>C (n.165+8974A>C) c.166-2644A>C (n.166-2644A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) c.178+146A>C (n.178+146A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.166-1589A>C (n.166-1589A>C) c.118-1589A>C (n.118-1589A>C) n.286A>C n.536A>C c.311-1589A>C (n.311-1589A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.234A>C n.275A>C n.329-1589A>C n.403A>C c.779-1589A>C (n.779-1589A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74360295A= | CA1794115669 | GDAP1 | c.469A= (p.Thr157=) c.337A= (p.Thr113=) n.580A= n.341-1589A= c.*141A= (n.*141A=) c.165+8974A= (n.165+8974A=) c.166-2644A= (n.166-2644A=) c.142A= (p.Thr48=) c.265A= (p.Thr89=) c.*157A= (n.*157A=) c.178+146A= (n.178+146A=) c.*134A= (n.*134A=) c.166-1589A= (n.166-1589A=) c.118-1589A= (n.118-1589A=) n.286A= n.536A= c.311-1589A= (n.311-1589A=) c.*371A= (n.*371A=) c.421A= (p.Thr141=) n.234A= n.275A= n.329-1589A= n.403A= c.779-1589A= (n.779-1589A=) | dbSNP |