| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360308G>A | CA116685 | GDAP1 | c.482G>A (p.Arg161His) c.350G>A (p.Arg117His) n.593G>A n.341-1576G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.165+8987G>A (n.165+8987G>A) c.166-2631G>A (n.166-2631G>A) c.155G>A (p.Arg52His) c.278G>A (p.Arg93His) c.*170G>A (n.*170G>A) c.178+159G>A (n.178+159G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.166-1576G>A (n.166-1576G>A) c.118-1576G>A (n.118-1576G>A) n.299G>A n.549G>A c.311-1576G>A (n.311-1576G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.434G>A (p.Arg145His) n.247G>A n.288G>A n.329-1576G>A n.416G>A c.779-1576G>A (n.779-1576G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74360308G>T | CA4785107 | GDAP1 | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.593G>T n.341-1576G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.165+8987G>T (n.165+8987G>T) c.166-2631G>T (n.166-2631G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) c.178+159G>T (n.178+159G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.166-1576G>T (n.166-1576G>T) c.118-1576G>T (n.118-1576G>T) n.299G>T n.549G>T c.311-1576G>T (n.311-1576G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.247G>T n.288G>T n.329-1576G>T n.416G>T c.779-1576G>T (n.779-1576G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |