| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74362940C>G | CA116683 | GDAP1 | c.581C>G (p.Ser194Ter) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.692C>G n.437C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.165+11619C>G (n.165+11619C>G) c.167C>G (p.Ser56Ter) c.254C>G (p.Ser85Ter) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.377C>G (p.Ser126Ter) c.*269C>G (n.*269C>G) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.100C>G c.669C>G (p.Val223=) c.*341C>G (n.*341C>G) n.1608C>G c.407C>G (p.Ser136Ter) c.*483C>G (n.*483C>G) c.533C>G (p.Ser178Ter) n.346C>G n.387C>G n.425C>G n.515C>G c.875C>G (p.Ser292Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362940C= | CA1794117804 | GDAP1 | c.581C= (p.Ser194=) c.449C= (p.Ser150=) n.692C= n.437C= c.*253C= (n.*253C=) c.165+11619C= (n.165+11619C=) c.167C= (p.Ser56=) c.254C= (p.Ser85=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.377C= (p.Ser126=) c.*269C= (n.*269C=) c.275C= (p.Ser92=) c.*246C= (n.*246C=) c.*67C= (n.*67C=) n.100C= c.669C= (p.Val223=) c.*341C= (n.*341C=) n.1608C= c.407C= (p.Ser136=) c.*483C= (n.*483C=) c.533C= (p.Ser178=) n.346C= n.387C= n.425C= n.515C= c.875C= (p.Ser292=) | dbSNP |