| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708467C>T | CA212662 | GATA4 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.-6+4163C>T (n.-6+4163C>T) c.-6+7689C>T (n.-6+7689C>T) c.153C>T (p.Val51=) c.-3+4163C>T (n.-3+4163C>T) c.-3+453C>T (n.-3+453C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708467C= | CA1764057026 | GATA4 | c.155C= (p.Ser52=) c.-6+4163C= (n.-6+4163C=) c.-6+7689C= (n.-6+7689C=) c.153C= (p.Val51=) c.-3+4163C= (n.-3+4163C=) c.-3+453C= (n.-3+453C=) | dbSNP |
| 8 | g.11708467C>A | CA370309019 | GATA4 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.-6+4163C>A (n.-6+4163C>A) c.-6+7689C>A (n.-6+7689C>A) c.153C>A (p.Val51=) c.-3+4163C>A (n.-3+4163C>A) c.-3+453C>A (n.-3+453C>A) | dbSNP gnomAD v4 |