| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142879146G>T | CA187466987 | CYP11B1,GML | c.281C>A (p.Pro94Gln) n.314C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.182-34817G>T (n.182-34817G>T) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.215-34817G>T (n.215-34817G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879146G>A | CA213667 | CYP11B1,GML | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.314C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.182-34817G>A (n.182-34817G>A) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.215-34817G>A (n.215-34817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |