| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142879690G>T | CA372397297 | CYP11B1,GML | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.157C>A c.182-34273G>T (n.182-34273G>T) c.215-34273G>T (n.215-34273G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879690G>A | CA213660 | CYP11B1,GML | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.157C>T c.182-34273G>A (n.182-34273G>A) c.215-34273G>A (n.215-34273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879690G>C | CA372397298 | CYP11B1,GML | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.157C>G c.182-34273G>C (n.182-34273G>C) c.215-34273G>C (n.215-34273G>C) | ClinVar dbSNP |