| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142875712C>G | CA372393346 | CYP11B1,GML | c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1516G>C c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.181+34487C>G (n.181+34487C>G) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.214+34487C>G (n.214+34487C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875712C>T | CA339877 | CYP11B1,GML | c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.1516G>A c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.181+34487C>T (n.181+34487C>T) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.214+34487C>T (n.214+34487C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875712C= | CA1825496569 | CYP11B1,GML | c.1121G= (p.Arg374=) n.1516G= c.1334G= (p.Arg445=) c.86G= (p.Arg29=) c.181+34487C= (n.181+34487C=) c.1199G= (p.Arg400=) c.938G= (p.Arg313=) c.214+34487C= (n.214+34487C=) | dbSNP |