Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875712C>GCA372393346CYP11B1,GMLc.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1516G>C
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.181+34487C>G (n.181+34487C>G)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.214+34487C>G (n.214+34487C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875712C>TCA339877CYP11B1,GMLc.1121G>A (p.Arg374Gln)
n.1516G>A
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.181+34487C>T (n.181+34487C>T)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.214+34487C>T (n.214+34487C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched