| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155803294A>G | CA119988 | SHH | c.995T>C (p.Val332Ala) c.301+3002T>C (n.301+3002T>C) c.302-2697T>C (n.302-2697T>C) c.302-2627T>C (n.302-2627T>C) n.472-2627T>C n.472-2697T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.563-2627T>C n.563-2697T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.155803294A= | CA1754768195 | SHH | c.995T= (p.Val332=) c.301+3002T= (n.301+3002T=) c.302-2697T= (n.302-2697T=) c.302-2627T= (n.302-2627T=) n.472-2627T= n.472-2697T= c.734T= (p.Val245=) c.656T= (p.Val219=) n.563-2627T= n.563-2697T= | dbSNP |
| 7 | g.155803294A>T | CA370145471 | SHH | c.995T>A (p.Val332Glu) c.301+3002T>A (n.301+3002T>A) c.302-2697T>A (n.302-2697T>A) c.302-2627T>A (n.302-2627T>A) n.472-2627T>A n.472-2697T>A c.734T>A (p.Val245Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.563-2627T>A n.563-2697T>A | dbSNP gnomAD v4 |