| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155803019G>C | CA340840 | SHH | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.302-2774C>G (n.302-2774C>G) c.302-2422C>G (n.302-2422C>G) c.302-2352C>G (n.302-2352C>G) n.472-2352C>G n.472-2422C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) n.563-2352C>G n.563-2422C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.155803019G>T | CA4586894 | SHH | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.302-2774C>A (n.302-2774C>A) c.302-2422C>A (n.302-2422C>A) c.302-2352C>A (n.302-2352C>A) n.472-2352C>A n.472-2422C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) n.563-2352C>A n.563-2422C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |