| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155803439C>T | CA4586939 | SHH | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.301+2857G>A (n.301+2857G>A) c.302-2842G>A (n.302-2842G>A) c.302-2772G>A (n.302-2772G>A) n.472-2772G>A n.472-2842G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.563-2772G>A n.563-2842G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155803439C>A | CA340837 | SHH | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.301+2857G>T (n.301+2857G>T) c.302-2842G>T (n.302-2842G>T) c.302-2772G>T (n.302-2772G>T) n.472-2772G>T n.472-2842G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.563-2772G>T n.563-2842G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |