| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951629G>T | CA005420 | KCNH2 | n.1062C>A n.2597C>A c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.1416C>A (p.Asn472Lys) n.1051C>A n.1069C>A n.1987C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951629G>C | CA005426 | KCNH2 | n.1062C>G n.2597C>G c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.1416C>G (p.Asn472Lys) n.1051C>G n.1069C>G n.1987C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951629G>A | CA070577 | KCNH2 | n.1062C>T n.2597C>T c.1764C>T (p.Asn588=) c.744C>T (p.Asn248=) c.1416C>T (p.Asn472=) n.1051C>T n.1069C>T n.1987C>T c.1464C>T (p.Asn488=) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1587C>T (p.Asn529=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951629G= | CA1752410188 | KCNH2 | n.1062C= n.2597C= c.1764C= (p.Asn588=) c.744C= (p.Asn248=) c.1416C= (p.Asn472=) n.1051C= n.1069C= n.1987C= c.1464C= (p.Asn488=) c.1614C= (p.Asn538=) c.1587C= (p.Asn529=) | dbSNP |