| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76304099C>T | CA118828 | HSPB1 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.895C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.*708C>T (n.*708C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.76304099C>A | CA367766362 | HSPB1 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.895C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.*708C>A (n.*708C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76304099C>G | CA367766359 | HSPB1 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.895C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.*708C>G (n.*708C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76304099C= | CA1718331486 | HSPB1 | c.544C= (p.Pro182=) c.*135C= (n.*135C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*200C= (n.*200C=) c.523C= (p.Pro175=) n.895C= c.*129C= (n.*129C=) c.574C= (p.Pro192=) c.40C= (p.Pro14=) c.*708C= (n.*708C=) | dbSNP |