| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146587C>G | CA126212 | GCK | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.121G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.193G>C c.8+32G>C (n.8+32G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146587C= | CA1703613511 | GCK | c.*893G= (n.*893G=) c.*15G= (n.*15G=) n.121G= c.898G= (p.Gly300=) c.895G= (p.Gly299=) c.958G= (p.Gly320=) c.892G= (p.Gly298=) c.844G= (p.Gly282=) n.193G= c.8+32G= (n.8+32G=) | dbSNP |