Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5528536G>T | CA453639227 | ACTB | c.547C>A (p.Arg183=) c.418C>A (p.Arg140=) n.1094C>A c.499C>A (p.Arg167=) c.181C>A (p.Arg61=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.88-753C>A (n.88-753C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1072C>A n.265C>A n.754C>A n.702C>A n.553C>A | dbSNP |
7 | g.5528536G>C | CA366702948 | ACTB | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.1094C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.88-753C>G (n.88-753C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1072C>G n.265C>G n.754C>G n.702C>G n.553C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5528536G>A | CA341493 | ACTB | c.547C>T (p.Arg183Trp) c.418C>T (p.Arg140Trp) n.1094C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) c.*90C>T (n.*90C>T) c.88-753C>T (n.88-753C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1072C>T n.265C>T n.754C>T n.702C>T n.553C>T | ClinVar dbSNP |