| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161557G>A | CA340368 | TREM2 | c.97C>T (p.Gln33Ter) c.130+1486C>T (n.130+1486C>T) n.222+5994G>A n.214+5994G>A n.188+5994G>A n.517+5994G>A n.232+5994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161557G>T | CA364059261 | TREM2 | c.97C>A (p.Gln33Lys) c.130+1486C>A (n.130+1486C>A) n.222+5994G>T n.214+5994G>T n.188+5994G>T n.517+5994G>T n.232+5994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.41161557G= | CA1623461779 | TREM2 | c.97C= (p.Gln33=) c.130+1486C= (n.130+1486C=) n.222+5994G= n.214+5994G= n.188+5994G= n.517+5994G= n.232+5994G= | dbSNP |