| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45431945G>A | CA3836413 | RUNX2 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.*27G>A (n.*27G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) n.1222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45431945G>C | CA280142 | RUNX2 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) n.1222G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45431945G= | CA1625439649 | RUNX2 | c.464G= (p.Arg155=) c.506G= (p.Arg169=) c.*27G= (n.*27G=) c.710G= (p.Arg237=) c.38G= (p.Arg13=) n.1222G= | dbSNP |