| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45431963T>C | CA3836416 | RUNX2 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.728T>C (p.Met243Thr) c.56T>C (p.Met19Thr) n.1240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45431963T>G | CA280136 | RUNX2 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.728T>G (p.Met243Arg) c.56T>G (p.Met19Arg) n.1240T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45431963T= | CA1625439677 | RUNX2 | c.482T= (p.Met161=) c.524T= (p.Met175=) c.*45T= (n.*45T=) c.728T= (p.Met243=) c.56T= (p.Met19=) n.1240T= | dbSNP |