| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31862112G>A | CA212562 | NEU1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.368C>T n.347C>T n.268C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31862112G= | CA1619342595 | NEU1 | c.239C= (p.Pro80=) n.368C= n.347C= n.268C= n.259C= | dbSNP |
| 6 | g.31862112G>C | CA363496338 | NEU1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.368C>G n.347C>G n.268C>G n.259C>G | dbSNP gnomAD v4 |