ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
6
g.31862690C>G
CA3725102
NEU1
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.216G>C
n.195G>C
n.116G>C
n.107G>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
6
g.31862690C>T
CA212560
NEU1
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.216G>A
n.195G>A
n.116G>A
n.107G>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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