| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31862690C>G | CA3725102 | NEU1 | c.87G>C (p.Trp29Cys) n.216G>C n.195G>C n.116G>C n.107G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31862690C>T | CA212560 | NEU1 | c.87G>A (p.Trp29Ter) n.216G>A n.195G>A n.116G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31862690C= | CA1619342843 | NEU1 | c.87G= (p.Trp29=) n.216G= n.195G= n.116G= n.107G= | dbSNP |