| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860510C>T | CA115561 | NEU1 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.1970G>A n.835G>A n.1401G>A n.756G>A n.1861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860510C>A | CA363492138 | NEU1 | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.1970G>T n.835G>T n.1401G>T n.756G>T n.1861G>T | dbSNP |
| 6 | g.31860510C= | CA1619341956 | NEU1 | c.727G= (p.Gly243=) n.1970G= n.835G= n.1401G= n.756G= n.1861G= | dbSNP |
| 6 | g.31860510C>G | CA363492139 | NEU1 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1970G>C n.835G>C n.1401G>C n.756G>C n.1861G>C | dbSNP |