| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860170G>A | CA212565 | NEU1 | c.893C>T (p.Ala298Val) n.2136C>T n.1175C>T n.1481C>T n.1096C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.2201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860170G>C | CA363488711 | NEU1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.2136C>G n.1175C>G n.1481C>G n.1096C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.2201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |