Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31860563C>G | CA212564 | NEU1 | c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1917G>C n.782G>C n.1348G>C n.703G>C n.1808G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.31860563C>T | CA3724986 | NEU1 | c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1917G>A n.782G>A n.1348G>A n.703G>A n.1808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860563C>A | CA363492660 | NEU1 | c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1917G>T n.782G>T n.1348G>T n.703G>T n.1808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |