| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860117G>A | CA115562 | NEU1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2189C>T n.1228C>T n.1534C>T n.1149C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860117G= | CA1619341786 | NEU1 | c.946C= (p.Pro316=) n.2189C= n.1228C= n.1534C= n.1149C= c.*56C= (n.*56C=) n.2254C= | dbSNP |