| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137206279C>T | CA127607 | IFNGR1 | c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.201-73G>A (n.201-73G>A) c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.350G>A (n.350G>A) c.339G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.137206279C= | CA1666386061 | IFNGR1 | c.200G= (p.Cys67=) c.201-73G= (n.201-73G=) c.107G= (p.Cys36=) c.230G= (p.Cys77=) c.*129G= (n.*129G=) c.176G= (p.Cys59=) c.146G= (p.Cys49=) c.173G= (p.Cys58=) c.350G= (n.350G=) c.339G= | dbSNP |