| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137206249A>G | CA127599 | IFNGR1 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.201-43T>C (n.201-43T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.380T>C (n.380T>C) c.369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137206249A= | CA1666386049 | IFNGR1 | c.230T= (p.Ile77=) c.201-43T= (n.201-43T=) c.137T= (p.Ile46=) c.260T= (p.Ile87=) c.*159T= (n.*159T=) c.206T= (p.Ile69=) c.176T= (p.Ile59=) c.203T= (p.Ile68=) c.380T= (n.380T=) c.369T= | dbSNP |