Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31862079A>C | CA212557 | NEU1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.401T>G n.380T>G n.301T>G n.292T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31862079A>G | CA363496087 | NEU1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.401T>C n.380T>C n.301T>C n.292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31862079A= | CA1619342581 | NEU1 | c.272T= (p.Leu91=) n.401T= n.380T= n.301T= n.292T= | dbSNP |