ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.31862079A>C
CA212557
NEU1
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.401T>G
n.380T>G
n.301T>G
n.292T>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
6
g.31862079A>G
CA363496087
NEU1
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.401T>C
n.380T>C
n.301T>C
n.292T>C
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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