| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859838C>A | CA115558 | NEU1 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.2468G>T n.1406G>T n.1717G>T n.1428G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2437G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859838C= | CA1619341663 | NEU1 | c.1129G= (p.Glu377=) n.2468G= n.1406G= n.1717G= n.1428G= c.*239G= (n.*239G=) n.2437G= | dbSNP |