| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39927362G>A | CA117958 | MOCS1 | c.217C>T (p.Arg73Trp) n.355C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-11-1517C>T (n.-11-1517C>T) c.130C>T (p.Arg44Trp) n.131-1517C>T n.258-1517C>T n.262C>T n.169-1517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39927362G= | CA1622894471 | MOCS1 | c.217C= (p.Arg73=) n.355C= c.-45C= (n.-45C=) c.-11-1517C= (n.-11-1517C=) c.130C= (p.Arg44=) n.131-1517C= n.258-1517C= n.262C= n.169-1517C= | dbSNP |