| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.145627691G>C | CA366190483 | EPM2A | c.721C>G (p.Arg241Gly) c.340+7554C>G (n.340+7554C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.660C>G (n.660C>G) n.178C>G c.501+7554C>G c.948C>G n.4633C>G n.302C>G n.1262C>G n.6045C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.457C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.480C>G c.417+7554C>G c.718+7554C>G (n.718+7554C>G) n.904C>G n.292C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) n.294C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145627691G>A | CA314500 | EPM2A | c.721C>T (p.Arg241Ter) c.340+7554C>T (n.340+7554C>T) c.307C>T (p.Arg103Ter) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.660C>T (n.660C>T) n.178C>T c.501+7554C>T c.948C>T n.4633C>T n.302C>T n.1262C>T n.6045C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.457C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.480C>T c.417+7554C>T c.718+7554C>T (n.718+7554C>T) n.904C>T n.292C>T c.259C>T (p.Arg87Ter) n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |