Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583392G>CCA339974ARG1,MED23c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.604+289G>C (n.604+289G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.687G>C
c.4095+4317C>G (n.4095+4317C>G)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.4077+4317C>G (n.4077+4317C>G)
ClinVar dbSNP
6g.131583392G>ACA3999348ARG1,MED23c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.604+289G>A (n.604+289G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.687G>A
c.4095+4317C>T (n.4095+4317C>T)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.4077+4317C>T (n.4077+4317C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched