Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583392G>C | CA339974 | ARG1,MED23 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.604+289G>C (n.604+289G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*590G>C (n.*590G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.687G>C c.4095+4317C>G (n.4095+4317C>G) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.4077+4317C>G (n.4077+4317C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583392G>A | CA3999348 | ARG1,MED23 | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.604+289G>A (n.604+289G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) c.*590G>A (n.*590G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.687G>A c.4095+4317C>T (n.4095+4317C>T) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.4077+4317C>T (n.4077+4317C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |