| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131576666C>T | CA339978 | ARG1,MED23 | c.61C>T (p.Arg21Ter) n.308C>T c.77-2445C>T (n.77-2445C>T) c.80C>T (p.Thr27Met) n.115-2445C>T c.4096-2371G>A (n.4096-2371G>A) n.147-2445C>T n.33C>T n.102C>T c.4078-2371G>A (n.4078-2371G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131576666C>G | CA365649658 | ARG1,MED23 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.308C>G c.77-2445C>G (n.77-2445C>G) c.80C>G (p.Thr27Arg) n.115-2445C>G c.4096-2371G>C (n.4096-2371G>C) n.147-2445C>G n.33C>G n.102C>G c.4078-2371G>C (n.4078-2371G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131576666C= | CA1664131158 | ARG1,MED23 | c.61C= (p.Arg21=) n.308C= c.77-2445C= (n.77-2445C=) c.80C= (p.Thr27=) n.115-2445C= c.4096-2371G= (n.4096-2371G=) n.147-2445C= n.33C= n.102C= c.4078-2371G= (n.4078-2371G=) | dbSNP |