Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131576666C>TCA339978ARG1,MED23c.61C>T (p.Arg21Ter)
n.308C>T
c.77-2445C>T (n.77-2445C>T)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.115-2445C>T
c.4096-2371G>A (n.4096-2371G>A)
n.147-2445C>T
n.33C>T
n.102C>T
c.4078-2371G>A (n.4078-2371G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131576666C>GCA365649658ARG1,MED23c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.308C>G
c.77-2445C>G (n.77-2445C>G)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.115-2445C>G
c.4096-2371G>C (n.4096-2371G>C)
n.147-2445C>G
n.33C>G
n.102C>G
c.4078-2371G>C (n.4078-2371G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched