Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70942490C>GCA254698SMN1c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.274-228C>G (n.274-228C>G)
n.19C>G
ClinVar dbSNP
5g.70942490C=CA1554171497SMN1c.406C= (p.Gln136=)
c.274-228C= (n.274-228C=)
n.19C=
dbSNP

Number of alleles fetched