ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
5
g.70942490C>G
CA254698
SMN1
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.274-228C>G (n.274-228C>G)
n.19C>G
ClinVar
dbSNP
5
g.70942490C=
CA1554171497
SMN1
c.406C= (p.Gln136=)
c.274-228C= (n.274-228C=)
n.19C=
dbSNP
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