| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53646371C>T | CA118548 | NDUFS4 | c.316C>T (p.Arg106Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.304C>T (p.Arg102Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.177C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) n.518C>T n.435C>T n.470C>T n.512C>T n.429C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646371C= | CA1546660870 | NDUFS4 | c.316C= (p.Arg106=) c.*183C= (n.*183C=) c.304C= (p.Arg102=) c.*92C= (n.*92C=) c.*290C= (n.*290C=) n.177C= c.142C= (p.Arg48=) n.518C= n.435C= n.470C= n.512C= n.429C= n.464C= | dbSNP |