| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492328T>C | CA114327 | QDPR | n.1496A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.186A>G c.364-1583A>G c.437-1583A>G (n.437-1583A>G) c.437-5092A>G (n.437-5092A>G) n.181A>G c.*368-1583A>G (n.*368-1583A>G) n.600-1583A>G n.617-1583A>G n.473-1583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492328T= | CA1441586122 | QDPR | n.1496A= c.449A= (p.Tyr150=) c.356A= (p.Tyr119=) n.186A= c.364-1583A= c.437-1583A= (n.437-1583A=) c.437-5092A= (n.437-5092A=) n.181A= c.*368-1583A= (n.*368-1583A=) n.600-1583A= n.617-1583A= n.473-1583A= | dbSNP |