| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621210C>T | CA119291 | PITX2 | c.185-2522G>A (n.185-2522G>A) c.263G>A (p.Arg88His) n.331G>A n.335G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.407G>A c.365G>A (p.Arg122His) n.296G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.11G>A (p.Arg4His) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621210C= | CA1485101266 | PITX2 | c.185-2522G= (n.185-2522G=) c.263G= (p.Arg88=) n.331G= n.335G= c.344G= (p.Arg115=) n.407G= c.365G= (p.Arg122=) n.296G= c.206G= (p.Arg69=) c.11G= (p.Arg4=) | dbSNP |
| 4 | g.110621210C>G | CA357985460 | PITX2 | c.185-2522G>C (n.185-2522G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.331G>C n.335G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.407G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.296G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) | dbSNP |