| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618669C>G | CA119285 | PITX2 | c.204G>C (p.Ser68=) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.397G>C n.401G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.473G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.362G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.737G>C n.158G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618669C>T | CA246272 | PITX2 | c.204G>A (p.Ser68=) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.397G>A n.401G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.473G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.362G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.737G>A n.158G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) | ClinVar dbSNP |