| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621255A>T | CA119281 | PITX2 | c.185-2567T>A (n.185-2567T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.286T>A n.290T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.362T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.251T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621255A= | CA1485101338 | PITX2 | c.185-2567T= (n.185-2567T=) c.218T= (p.Leu73=) n.286T= n.290T= c.299T= (p.Leu100=) n.362T= c.320T= (p.Leu107=) n.251T= c.161T= (p.Leu54=) c.-35T= (n.-35T=) | dbSNP |