| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41747479C>A | CA117902 | PHOX2B | c.299G>T (p.Arg100Leu) n.120G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41747479C>T | CA356740397 | PHOX2B | c.299G>A (p.Arg100His) n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41747479C>G | CA356740395 | PHOX2B | c.299G>C (p.Arg100Pro) n.120G>C | dbSNP |
| 4 | g.41747479C= | CA2580589024 | PHOX2B | c.299G= (p.Arg100=) n.120G= | dbSNP |