| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145646043A>G | CA252607 | MMAA | c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1108A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145646043A= | CA1501199535 | MMAA | c.620A= (p.Tyr207=) c.*404A= (n.*404A=) c.*139A= (n.*139A=) n.1108A= c.125A= (p.Tyr42=) | dbSNP |