| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146549G>C | CA351753833 | VHL | c.*53G>C (n.*53G>C) c.600-3238G>C (n.600-3238G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.341-3238G>C (n.341-3238G>C) n.512G>C c.*18-3238G>C (n.*18-3238G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146549G>A | CA020313 | VHL | c.*53G>A (n.*53G>A) c.600-3238G>A (n.600-3238G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.341-3238G>A (n.341-3238G>A) n.512G>A c.*18-3238G>A (n.*18-3238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146549G>T | CA020319 | VHL | c.*53G>T (n.*53G>T) c.600-3238G>T (n.600-3238G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.341-3238G>T (n.341-3238G>T) n.512G>T c.*18-3238G>T (n.*18-3238G>T) | ClinVar dbSNP |