| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146561G>A | CA351753916 | VHL | c.*65G>A (n.*65G>A) c.600-3226G>A (n.600-3226G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) c.341-3226G>A (n.341-3226G>A) n.524G>A c.*18-3226G>A (n.*18-3226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146561G>T | CA351753913 | VHL | c.*65G>T (n.*65G>T) c.600-3226G>T (n.600-3226G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) c.341-3226G>T (n.341-3226G>T) n.524G>T c.*18-3226G>T (n.*18-3226G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146561G>C | CA020325 | VHL | c.*65G>C (n.*65G>C) c.600-3226G>C (n.600-3226G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.341-3226G>C (n.341-3226G>C) n.524G>C c.*18-3226G>C (n.*18-3226G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |